|
Основные наследственные заболевания |
18300р.
|
|
Абиотрофия сетчатки |
|
|
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м. |
10430р.
|
|
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ELOVL4 «горяч.» уч. м. |
6810р.
|
|
Адреногенитальный синдром |
|
|
Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м. |
14350р.
|
|
Акродерматит энтеропатический |
|
|
Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м. |
29650р.
|
|
Альбинизм |
|
|
Альбинизм глазной, ген GPR143 м. |
30550р.
|
|
Альбинизм глазокожный, TYR м. |
18550р.
|
|
Альбинизм глазокожный, OCA2 м. |
96250р.
|
|
Амавроз Лебера |
|
|
Амавроз Лебера, RPE65 м. |
37050р.
|
|
Амавроз Лебера, LRAT м. |
12910р.
|
|
Амавроз Лебера, LCA5 м. |
29650р.
|
|
Амавроз Лебера, CRB1 м. |
54300р.
|
|
Амавроз Лебера, CRX м. |
12910р.
|
|
Анемия Даймонда-Блекфена |
|
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м. |
18550р.
|
|
Арахнодактилия контрактурная врождённая |
|
|
Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м. |
44450р.
|
|
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка |
|
|
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, SCN5A м. |
103650р.
|
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) |
|
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м. |
8650р.
|
|
Атаксия Фридрейха |
|
|
Атаксия Фридрейха, FXN ч.м. |
4450р.
|
|
Атаксия Фридрейха, FXN м. |
18550р.
|
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) |
|
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м. |
22250р.
|
|
Атрофия зрительного нерва |
|
|
Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м. |
96250р.
|
|
Атрофия зрительного нерва, TMEM126A м. |
18550р.
|
|
Атрофия зрительного нерва, OPA3 м. |
9750р.
|
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. |
12350р.
|
|
Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 |
8650р.
|
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м. |
4450р.
|
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром |
|
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6. |
6200р.
|
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. |
29650р.
|
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м |
|
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м |
22250р.
|
|
Ахондрогенез |
|
|
Ахондрогенез SLC26A2 м. |
22250р.
|
|
Ахондрогенез, Col2A1 м. |
129550р.
|
|
Ахондроплазия |
|
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч.м. |
10430р.
|
|
Ахроматопсия |
|
|
Ахроматопсия, CNGB3 м. |
66650р.
|
|
Боковой амиотрофический склероз |
|
|
Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м. |
129550р.
|
|
Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м. |
6810р.
|
|
Боковой амиотрофический склероз ген VAPB м |
22250р.
|
|
Боковой амиотрофический склероз, FIG4 м. |
96250р.
|
|
Болезнь Беста |
|
|
Болезнь Беста, ген BEST1 м. |
37050р.
|
|
Болезнь Вильсона-Коновалова |
|
|
Болезнь Вильсона-Коновалова, 4.90.5 ATP7B м |
81450р.
|
|
Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м. |
8900р.
|
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца |
|
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 м. |
29650р.
|
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м. |
6200р.
|
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера |
|
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м. |
12910р.
|
|
Болезнь Гиршпрунга |
|
|
Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. |
25950р.
|
|
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET |
18550р.
|
|
Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. |
44450р.
|
|
Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. |
55550р.
|
|
Болезнь Коудена |
|
|
Болезнь Коудена ген PTEN м |
33350р.
|
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба |
|
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м. |
12910р.
|
|
Болезнь Лермитт-Дуклос |
|
|
Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м. |
33350р.
|
|
Болезнь Норри |
|
|
Болезнь Норри, NDP м. |
9750р.
|
|
Болезнь периодических мышечных спазмов |
|
|
Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. |
9750р.
|
|
Болезнь Помпе |
|
|
Болезнь Помпе 4.2.45 GAA м. |
4450р.
|
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга |
|
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м. |
4450р.
|
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м. |
12350р.
|
|
Болезнь Штаргардта |
|
|
Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. |
10430р.
|
|
Болезнь Штаргардта, ELOVL4 «горяч.» уч. м. |
6810р.
|
|
Болезнь Штаргардта, CNGB3 м. |
66650р.
|
|
Брахидактилия тип B1 |
|
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м. |
12350р.
|
|
Буллезный эпидермолиз |
|
|
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 |
29650р.
|
|
Буллезный эпидермолиз KRT5 м. |
22250р.
|
|
Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без «горяч.» уч. м. |
44450р.
|
|
Велокардиофациальный синдром |
|
|
Велокардиофациальный синдром, TBX1 м. |
33350р.
|
|
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом |
|
|
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м. |
44450р.
|
|
Гелеофизическая дисплазия |
|
|
Гелеофизическая дисплазия, FBN1 м. |
214700р.
|
|
Гелеофизическая дисплазия. |
66650р.
|
|
Гемофилия |
|
|
Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м. |
25950р.
|
|
Гипер-IgD синдром |
|
|
Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м. |
8650р.
|
|
Гипер-IgD синдром MVK м. |
37050р.
|
|
Гипер-IgM синдром |
|
|
Гипер-IgM синдром, CD40LG м. |
18550р.
|
|
Гиперкалиемический периодический паралич |
|
|
Гиперкалиемический периодический паралич SCN4A м. |
81450р.
|
|
Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м. |
13590р.
|
|
Гиперкератоз |
|
|
Гиперкератоз, KRT9 м. |
25950р.
|
|
Гиперкератоз KRT1 м. |
22250р.
|
|
Гипертрофическая кардиомиопатия |
|
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м. |
9750р.
|
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м. |
44450р.
|
|
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина |
|
|
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м. |
25950р.
|
|
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м. |
18550р.
|
|
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м. |
22250р.
|
|
Гипокалиемический периодический паралич |
|
|
Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. |
12350р.
|
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит |
|
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м. |
81450р.
|
|
Гипохондроплазия |
|
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м. |
10430р.
|
|
Глаукома |
|
|
Глаукома врождённая, CYP1B1 м. |
15170р.
|
|
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м. |
12350р.
|
|
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м. |
15170р.
|
|
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа |
|
|
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м. |
33350р.
|
|
Голопрозэнцефалия |
|
|
Голопрозэнцефалия, SНH м. |
14850р.
|
|
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот |
|
|
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч.м. |
4450р.
|
|
Дефицит карнитина системный первичный |
|
|
Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м. |
37050р.
|
|
Диастрофическая дисплазия |
|
|
Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м. |
22250р.
|
|
Дилятационная кардиомиопатия |
|
|
Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м. |
12910р.
|
|
Дилятационная кардиомиопатия, SCN5A м. |
103650р.
|
|
Дилятационная кардиомиопатия, DES м. |
25950р.
|
|
Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м. |
37050р.
|
|
Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м. |
22250р.
|
|
Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м. |
44450р.
|
|
Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м. |
44450р.
|
|
Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м. |
44450р.
|
|
Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м. |
33350р.
|
|
Дисплазия Книста |
|
|
Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. |
129550р.
|
|
Дистальная моторная нейропатия, тип 5 |
|
|
Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия) |
25950р.
|
|
Дистальная моторная нейропатия, тип 5 (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м. |
66650р.
|
|
Дистальная спинальная амиотрофия |
|
|
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м. |
12350р.
|
|
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. |
55550р.
|
|
Дистрофия роговицы |
|
|
Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м. |
44450р.
|
|
Дистрофия роговицы, COL8A2 м. |
18550р.
|
|
Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. |
12350р.
|
|
Идиопатическая желудочковая тахикардия |
|
|
Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м. |
103650р.
|
|
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией |
|
|
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK |
66650р.
|
|
Ихтиоз |
|
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. |
8650р.
|
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м. |
25950р.
|
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м. |
37050р.
|
|
Катаракта |
|
|
Катаракта, MIP м. |
14850р.
|
|
Катаракта, CRYGD м. |
8650р.
|
|
Катаракта, CRYGC м. |
8650р.
|
|
Катаракта, CRYBB1 м. |
22250р.
|
|
Катаракта, CRYBA1 м. |
22250р.
|
|
Катаракта, CRYAB м. |
12910р.
|
|
Катаракта зонулярная |
|
|
Катаракта, GJA3 м. |
12350р.
|
|
Катаракта, CRYAA м. |
12350р.
|
|
Катаракта, GJA8 м. |
6200р.
|
|
Костная гетероплазия прогрессирующая |
|
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м. |
33350р.
|
|
Краниометафизарная дисплазия |
|
|
Краниометафизарная дисплазия, ANKH м. |
44450р.
|
|
Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м. |
8650р.
|
|
Краниосиностоз |
|
|
Краниосиностоз, TWIST1 м. |
12910р.
|
|
Краниосиностоз, ген MSX2 м. |
9750р.
|
|
Ларинго-онихо-кутанный синдром |
|
|
Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 |
12350р.
|
|
Лейкодистрофия гипомиелиновая |
|
|
Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м. |
25950р.
|
|
Лимфедерма наследственная |
|
|
Лимфедема наследственная 4.73.18.2 GJC2 м. |
25950р.
|
|
Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя) |
96250р.
|
|
Липодистрофия |
|
|
Липодистрофия, BSCL2 м. |
25950р.
|
|
Липодистрофия, LMNA м. |
37050р.
|
|
Липодистрофия, LMNA м. |
12350р.
|
|
Макулярная дистрофия |
|
|
Макулярная дистрофия PRPH2 м. |
15170р.
|
|
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией |
|
|
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA |
6200р.
|
|
Мевалоновая ацидурия |
|
|
Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м. |
37050р.
|
|
Метгемоглобинемия |
|
|
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. |
4450р.
|
|
Метгемоглобинемия,CYB5R3 м. |
29650р.
|
|
Метилглутаконовая ацидурия |
|
|
Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м. |
9750р.
|
|
Мигрень, семейная гемиплегическая |
|
|
Мигрень, семейная гемиплегическая CACNAIA м. |
162850р.
|
|
Микрофтальм |
|
|
Микрофтальм изолированный, GDF6 м. |
12910р.
|
|
Микрофтальм с катарактой |
|
|
Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. |
22250р.
|
|
Миоклоническая дистония |
|
|
Миоклоническая дистония SGCE м. |
44450р.
|
|
Миопатия |
|
|
Миопатия врождённая, ген ITGA7 м. |
55550р.
|
|
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. |
37050р.
|
|
Миотоническая дистрофия |
|
|
Миотоническая дистрофия, ZNF9 ч.м. |
4450р.
|
|
Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м. |
4450р.
|
|
Миотония Томсена/Беккера |
|
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м. |
8900р.
|
|
Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м. |
66650р.
|
|
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия |
|
|
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м. |
25950р.
|
|
Миофибриллярная миопатия |
|
|
Миофибриллярная миопатия, MYOT м. |
33350р.
|
|
Миофибриллярная миопатия, CRYAB м. |
12910р.
|
|
Муковисцидоз |
|
|
Муковисцидоз, CFTR м. |
103650р.
|
|
Муковисцидоз, CFTR ч.м. |
14720р.
|
|
Мышечная дистрофия |
|
|
Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-зависимая, LAMA2 м. |
225800р.
|
|
Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м. |
12910р.
|
|
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м. |
55550р.
|
|
Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м. |
6810р.
|
|
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек |
6950р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м. |
33350р.
|
|
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера |
10900р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м. |
12910р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м. |
54300р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP ч.м. |
6810р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м. |
22250р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м. |
44450р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м. |
66650р.
|
|
Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м. |
44450р.
|
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. |
12910р.
|
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м. |
37050р.
|
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м. |
29650р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCG м. |
29650р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCD м. |
33350р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м. |
22250р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA ч.м. |
8900р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м. |
22250р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, LMNA м. |
37050р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м. |
9750р.
|
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3 ч.м. |
4450р.
|
|
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 без «горяч.» уч. м. |
188750р.
|
|
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м. |
37050р.
|
|
Нанизм MULIBRAY |
|
|
Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м. |
8650р.
|
|
Нарушения детерминации пола |
|
|
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м. |
4450р.
|
|
Нарушения детерминации пола, SRY м. |
6200р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) |
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. |
4450р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, EGR2 м. |
14850р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, LITAF м. |
14850р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м. |
14850р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, РМР22 м. |
15170р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, GJB1 м. |
8650р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, PRPS1 м. |
25950р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I 4.1.15 SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. |
8900р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, YARS м. |
44450р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. |
4450р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 ч.м. |
4450р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 м. |
55550р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, HSPB1 м. |
8650р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, LMNA м. |
37050р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GARS м. |
66650р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GDAP м. |
22250р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, NEFL м. |
22250р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, DNM2 м. |
81450р.
|
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, FIG4 м. |
96250р.
|
|
Наследственная нейропатия |
|
|
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 |
14350р.
|
|
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м. |
15170р.
|
|
Наследственный амилоидоз |
|
|
Наследственный амилоидоз, TTR м. |
6200р.
|
|
Наследственный ангионевротический отёк |
|
|
Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м. |
25950р.
|
|
Незаращение родничков |
|
|
Незаращение родничков, ALX4 м. |
14850р.
|
|
Незаращение родничков, MSX2 м. |
9750р.
|
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
|
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м. |
4450р.
|
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м. |
9750р.
|
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м. |
9750р.
|
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м. |
44450р.
|
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м. |
61090р.
|
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м. |
6200р.
|
|
Нейтропения |
|
|
Нейтропения, WAS м. |
25950р.
|
|
Нейтропения, ELA2 м. |
18550р.
|
|
Нефронофтиз |
|
|
Нефронофтиз, NPHP1 м. |
14720р.
|
|
Нефротический синдром |
|
|
Нефротический синдром NPHS2 м. |
29650р.
|
|
Нефротический синдром NPHS1 м. |
66650р.
|
|
Нормокалиемический периодический паралич |
|
|
Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. |
6200р.
|
|
Ожирение |
|
|
Ожирение моногенное: полная панель, LEP м., MC4R м., POMC м. |
20600р.
|
|
Ожирение моногенное. Лептин, LEP м. |
8650р.
|
|
Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м. |
8650р.
|
|
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, POMC |
1250р.
|
|
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, POMC м. |
12350р.
|
|
Окулофарингеальная мышечная дистрофия |
|
|
Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч.м. |
4450р.
|
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) |
|
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м. |
44450р.
|
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м. |
4450р.
|
|
Палочко-колбочковая дистрофия |
|
|
Палочко-колбочковая дистрофия ADAM9 м. |
81450р.
|
|
Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м. |
81450р.
|
|
Палочко-колбочковая дистрофия, CRX м. |
12910р.
|
|
Парамиотония Эйленбурга |
|
|
Парамиотония Эйленбурга SCN4A м. |
81450р.
|
|
Пахионихия врождённая |
|
|
Пахионихия врождённая ген KTR6B м. |
22250р.
|
|
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) |
|
|
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м. |
25950р.
|
|
Первичная лёгочная гипертензия |
|
|
Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м. |
55550р.
|
|
Периодическая болезнь |
|
|
Периодическая болезнь, MEFV ч.м. |
8900р.
|
|
Периодическая болезнь, MEFV м. |
37050р.
|
|
Пигментная дегенерация сетчатки |
|
|
Пигментная дегенерация сетчатки PRPH2 м. |
15170р.
|
|
Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м. |
12350р.
|
|
Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м. |
18550р.
|
|
Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м. |
22250р.
|
|
Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м. |
22250р.
|
|
Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м. |
81450р.
|
|
Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м. |
37050р.
|
|
Пигментная дегенерация сетчатки, LRAT м. |
12910р.
|
|
Пигментная дегенерация сетчатки, CRB1 м. |
54300р.
|
|
Пигментная дегенерация сетчатки, BEST1 м. |
37050р.
|
|
Пикнодизостоз |
|
|
Пикнодизостоз CTSK м. |
22250р.
|
|
Пневмоторакс первичный спонтанный |
|
|
Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. |
44450р.
|
|
Повышенный уровень креатинфосфокиназы |
|
|
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. |
9750р.
|
|
Полидактилия |
|
|
Полидактилия SHH м. |
8650р.
|
|
Полидактилия, ген GLI3 м. |
66650р.
|
|
Поликистоз почек рецессивный |
|
|
Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м. |
25950р.
|
|
Почечная адисплазия |
|
|
Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. |
18550р.
|
|
Почечная адисплазия UPK3A м. |
22250р.
|
|
Прогерия |
|
|
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м. |
37050р.
|
|
Псевдоахондроплазия |
|
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч.м. |
5900р.
|
|
Псевдогипопаратиреоз |
|
|
Псевдогипопаратиреоз GNAS м. |
33350р.
|
|
Псевдоксантома эластическая |
|
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м. |
6200р.
|
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м. |
103650р.
|
|
Псевдопсевдогипопаратиреоз |
|
|
Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м. |
33350р.
|
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) |
|
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. |
81450р.
|
|
Ретиношизис |
|
|
Ретиношизис RS1 м. |
22250р.
|
|
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков |
|
|
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м. |
103650р.
|
|
Семейная периодическая лихорадка |
|
|
Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м. |
22250р.
|
|
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз |
|
|
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м. |
4450р.
|
|
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м. |
12350р.
|
|
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м. |
18550р.
|
|
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м. |
44450р.
|
|
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м. |
66650р.
|
|
Семейный медуллярный рак щитовидной железы |
|
|
Семейный медуллярный рак щитовидной железы,поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м. |
8650р.
|
|
Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET |
18530р.
|
|
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром |
|
|
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. |
44450р.
|
|
Сенсорная полинейропатия |
|
|
Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. |
12350р.
|
|
Сенсорная полинейропатия, NGF м. |
14850р.
|
|
Синдром CINCA |
|
|
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. |
44450р.
|
|
Синдром ESC |
|
|
Синдром ESC, NR2E3 м. |
22250р.
|
|
Синдром LEOPARD |
|
|
Синдром LEOPARD поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м. |
12350р.
|
|
Синдром TAR |
|
|
Синдром TAR RBM8A м. |
22250р.
|
|
Синдром Аарскога-Скотта |
|
|
Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м. |
54300р.
|
|
Синдром Альстрома |
|
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м. |
12350р.
|
|
Синдром Андерсена |
|
|
Синдром Андерсена, KCNJ2 м. |
15170р.
|
|
Синдром Антли-Бикслера |
|
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м. |
6200р.
|
|
Синдром Апера |
|
|
Синдром Апера, FGFR2 ч.м. |
8900р.
|
|
Синдром Арта |
|
|
Синдром Арта, PRPS1 м. |
25950р.
|
|
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака |
|
|
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м. |
33350р.
|
|
Синдром Барта |
|
|
Синдром Барта, TAZ м. |
22250р.
|
|
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба |
|
|
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. |
44450р.
|
|
Синдром Блоха-Сульцбергера |
|
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м. |
4450р.
|
|
Синдром Боуэна-Конради |
|
|
Синдром Боуэна-Конради EMG1 м. |
14850р.
|
|
Синдром Бругада |
|
|
Синдром Бругада, SCN5A м. |
103650р.
|
|
Синдром Бьёрнстада |
|
|
Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. |
15170р.
|
|
Синдром Ваарденбурга |
|
|
Синдром Ваарденбурга, PAX3 м. |
29650р.
|
|
Синдром Ваарденбурга-Шаха |
|
|
Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м. |
25950р.
|
|
Синдром Ван дер Вуда |
|
|
Синдром Ван дер Вуда IRF6 м. |
33350р.
|
|
Синдром Вернера |
|
|
Синдром Вернера, ген RECQL2 м. |
129550р.
|
|
Синдром Вискотта-Олдрича |
|
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м. |
25950р.
|
|
Синдром Германски-Пудлака |
|
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м. |
8650р.
|
|
Синдром Грейга |
|
|
Синдром Грейга, GLI3 м. |
66650р.
|
|
Синдром Грисцелли |
|
|
Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. |
18550р.
|
|
Синдром Джексона-Вейсса |
|
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 |
8650р.
|
|
Синдром Ди Джорджи |
|
|
Синдром Ди Джорджи TBX1 м. |
33350р.
|
|
Синдром Жильбера |
|
|
Синдром Жильбера, UGT1A1 |
4320р.
|
|
Синдром Жубера |
|
|
Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 |
14720р.
|
|
Синдром Карпентера |
|
|
Синдром Карпентера RAB23 м. |
25950р.
|
|
Синдром Картагенера |
|
|
Синдром Картагенера DNAI1 м. |
55550р.
|
|
Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 «горяч.» уч. м. |
33350р.
|
|
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости |
|
|
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м. |
8650р.
|
|
Синдром Клиппеля-Фейля |
|
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м. |
12910р.
|
|
Синдром Коккейна |
|
|
Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. |
81450р.
|
|
Синдром короткого интервала QT |
|
|
Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м. |
15170р.
|
|
Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. |
66650р.
|
|
Синдром короткого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. |
55550р.
|
|
Синдром Костелло |
|
|
Синдром Костелло HRAS м. |
6200р.
|
|
Синдром Коффина-Лоури |
|
|
Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м. |
81450р.
|
|
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей |
|
|
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. |
29650р.
|
|
Синдром Криглера-Найара |
|
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м. |
18550р.
|
|
Синдром Крузона |
|
|
Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м. |
8650р.
|
|
Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 |
6200р.
|
|
Синдром Лея |
|
|
Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса 3, ген BCS1L м. |
15170р.
|
|
Синдром Люджина-Фринса |
|
|
Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м. |
6810р.
|
|
Синдром Макла-Уэллса |
|
|
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. |
44460р.
|
|
Синдром Маклеода |
|
|
Синдром Маклеода XK м. |
14850р.
|
|
Синдром Марфана |
|
|
Синдром Марфана FBN1 м. |
214700р.
|
|
Синдром Марфана FBN1 без «горяч.» уч. м. |
188750р.
|
|
Синдром Марфана FBN1 «горяч.» уч. м. |
25950р.
|
|
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) |
|
|
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа |
4450р.
|
|
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа |
8650р.
|
|
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м. |
6200р.
|
|
Синдром Моуат-Вильсон |
|
|
Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. |
55550р.
|
|
Синдром некомпактного левого желудочка |
|
|
Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м. |
22250р.
|
|
Синдром Ниймеген |
|
|
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. |
4450р.
|
|
Синдром ногтей-надколенника |
|
|
Синдром ногтей-надколенника LMX1B м. |
25950р.
|
|
Синдром Нунана |
|
|
Синдром Нунан, поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 м. |
12350р.
|
|
Синдром Опица-Каведжиа |
|
|
Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м. |
6810р.
|
|
Синдром Ослера-Рендю-Вебера |
|
|
Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м. |
33350р.
|
|
Синдром Паллистера |
|
|
Синдром Паллистера, TBX3 м. |
25950р.
|
|
Синдром Паллистера-Холла |
|
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. |
66650р.
|
|
Синдром Пендреда |
|
|
Синдром Пендреда SLC26A4 м. |
61090р.
|
|
Синдром подколенного птеригиума |
|
|
Синдром подколенного птеригиума IRF6 м. |
33350р.
|
|
Синдром Пфайффера |
|
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 |
12350р.
|
|
Синдром Ретта |
|
|
Синдром Ретта MECP2 м. |
18550р.
|
|
Синдром ригидного позвоночника |
|
|
Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м. |
37050р.
|
|
Синдром Сетре-Чотзена |
|
|
Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. |
12910р.
|
|
Синдром Сильвера |
|
|
Синдром Сильвера BSCL2 м. |
25950р.
|
|
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель |
|
|
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м. |
29650р.
|
|
Синдром слабости синусового узла |
|
|
Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м. |
103650р.
|
|
Синдром Смита-Лемли-Опица |
|
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м. |
33350р.
|
|
Синдром Стиклера, тип 1 |
|
|
Синдром Стиклера, тип 1, Col2A1 м. |
129550р.
|
|
Синдром тестикулярной феминизации |
|
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м. |
37050р.
|
|
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти |
|
|
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. |
81450р.
|
|
Синдром удлиненного интервала QT |
|
|
Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м. |
15170р.
|
|
Синдром удлинённого интервала QT, SCN5A м. |
103650р.
|
|
Синдром удлинённого интервала QT, SCN4B м. |
18550р.
|
|
Синдром удлинённого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. |
66650р.
|
|
Синдром удлинённого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. |
55550р.
|
|
Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м. |
9750р.
|
|
Синдром Уокера-Варбург |
|
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м. |
12910р.
|
|
Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м. |
66650р.
|
|
Синдром Хиппеля-Линдау |
|
|
Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. |
14350р.
|
|
Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. |
12910р.
|
|
Синдром Холта-Орама |
|
|
Синдром Холта-Орама, TBX5 м. |
37050р.
|
|
Синдром Швахмана-Даймонда |
|
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м. |
6200р.
|
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м. |
18550р.
|
|
Синдром широкого водопровода преддверия |
|
|
Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. |
61090р.
|
|
Синдром Эллерса-Данло тип 6 |
|
|
Синдром Эллерса-Данло тип 6, PLOD ч.м. |
8900р.
|
|
Синдром Эскобара |
|
|
Синдром Эскобара, ген CHRNG м. |
29650р.
|
|
Синполидактилия |
|
|
Синполидактилия, ген HOXD13 м. |
14850р.
|
|
Скапулоперонеальная миопатия |
|
|
Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. |
29650р.
|
|
Сколиоз с параличом взора |
|
|
Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м. |
66650р.
|
|
Спастическая параплегия Штрюмпеля |
|
|
Спастическая параплегия Штрюмпеля GJC2 м. |
25950р.
|
|
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген ATL1 м. |
55550р.
|
|
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPAST м. |
55550р.
|
|
Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м. |
25950р.
|
|
Спастический паралич |
|
|
Спастический паралич, ген ALSIN м. |
129550р.
|
|
Спинальная амиотрофия |
|
|
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м. |
6200р.
|
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) |
29650р.
|
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. |
8900р.
|
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий генов локуса 5q13 м. |
14350р.
|
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. |
55550р.
|
|
Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м. |
22250р.
|
|
Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м. |
6810р.
|
|
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди |
|
|
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м. |
4450р.
|
|
Спиноцеребеллярная атаксия |
|
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м. |
4450р.
|
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м. |
4450р.
|
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. |
8900р.
|
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями |
|
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м. |
12910р.
|
|
Спондилокостальный дизостоз |
|
|
Спондилокостальный дизостоз DLL3 м. |
25950р.
|
|
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) |
|
|
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м. |
129550р.
|
|
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м. |
14850р.
|
|
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы |
|
|
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м. |
25950р.
|
|
Торсионная дистония |
|
|
Торсионная дистония, SPR м. |
12350р.
|
|
Торсионная дистония, SGCE м. |
44450р.
|
|
Торсионная дистония, PRRT2 м. |
14850р.
|
|
Торсионная дистония, GCH1 м. |
22250р.
|
|
Торсионная дистония, TOR1A м. |
18550р.
|
|
Трихоринофалангеальный синдром |
|
|
Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м. |
37050р.
|
|
Тромбоцитопения врожденная |
|
|
Тромбоцитопения врожденная MPL м. |
29650р.
|
|
Туберозный склероз |
|
|
Туберозный склероз TSC1 м. |
81450р.
|
|
Фатальная семейная инсомния |
|
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м. |
12910р.
|
|
Фенилкетонурия |
|
|
Фенилкетонурия, PAH ч.м. |
14720р.
|
|
Фенилкетонурия, PAH м. |
44450р.
|
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая |
|
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч.» уч. м. |
25950р.
|
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м. |
14850р.
|
|
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора |
|
|
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м. |
6200р.
|
|
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 м. |
81450р.
|
|
Х-сцепленная агаммаглобулинемия |
|
|
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м. |
66650р.
|
|
Х-сцепленная умственная отсталость |
|
|
Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м. |
33350р.
|
|
Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м. |
55550р.
|
|
Х-сцепленная умственная отсталость RPS6KA3 м. |
81450р.
|
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) |
|
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. |
29650р.
|
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м. |
14850р.
|
|
Х-сцепленный моторный нистагм |
|
|
Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м. |
44450р.
|
|
Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит |
|
|
Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м. |
14850р.
|
|
Хондродисплазия |
|
|
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м. |
14850р.
|
|
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м. |
6200р.
|
|
Хондрокальциноз |
|
|
Хондрокальциноз ANKH м. |
44450р.
|
|
Хорея Гентингтона |
|
|
Хорея Гентингтона, IT15 ч.м. |
4450р.
|
|
Хориодермия |
|
|
Хороидеремия, CHM м. |
55550р.
|
|
Хориоидальная дистрофия |
|
|
Хориоидальная дистрофия PRPH2 м. |
15170р.
|
|
Хроническая гранулематозная болезнь |
|
|
Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м. |
44450р.
|
|
Центральный врожденный гиповентиляционный синдром |
|
|
Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м. |
4450р.
|
|
Центронуклеарная миопатия |
|
|
Центронуклеарная миопатия, DNM2 м. |
81450р.
|
|
Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м. |
55550р.
|
|
Цереброокулофациоскелетный синдром |
|
|
Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. |
81450р.
|
|
Экзостозы множественные |
|
|
Экзостозы множественные, EXT2 м. |
55550р.
|
|
Экзостозы множественные, EXT1 м. |
44450р.
|
|
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия |
|
|
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. |
9750р.
|
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия |
|
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м. |
29650р.
|
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия |
|
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м. |
9750р.
|
|
Эпизодическая атаксия |
|
|
Эпизодическая атаксия CACNAIA м. |
162850р.
|
|
Эпифизарная дисплазия |
|
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м. |
22250р.
|
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м. |
5900р.
|
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) |
|
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), ALOXE3 м. |
55550р.
|
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м. |
37050р.
|
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м. |
37050р.
|
|
Эритрокератодермия |
|
|
Эритрокератодермия, GJB4 м. |
8650р.
|
|
Эритрокератодермия, GJB3 м. |
9750р.
|
|
Эритроцитоз рецессивный |
|
|
Эритроцитоз рецессивный, VHL м. |
12910р.
|
|
Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м. |
4450р.
|
