(495)177-07-15

(925)771-00-91, (499)172-57-13 , 8(925)7711591

«Доступное здоровье» MetrosmallКузьминки, ул. Зеленодольская, д. 41 к.1     

«Олмедика» MetrosmallКузьминки, ул. Зеленодольская, д. 30     

Наследственные моногенные заболевания (ДНК-диагностика)

Основные наследственные заболевания 18300р.
Абиотрофия сетчатки
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м. 10430р.
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ELOVL4 «горяч.» уч. м. 6810р.
Адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м. 14350р.
Акродерматит энтеропатический
Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м. 29650р.
Альбинизм
Альбинизм глазной, ген GPR143 м. 30550р.
Альбинизм глазокожный, TYR м. 18550р.
Альбинизм глазокожный, OCA2 м. 96250р.
Амавроз Лебера
Амавроз Лебера, RPE65 м. 37050р.
Амавроз Лебера, LRAT м. 12910р.
Амавроз Лебера, LCA5 м. 29650р.
Амавроз Лебера, CRB1 м. 54300р.
Амавроз Лебера, CRX м. 12910р.
Анемия Даймонда-Блекфена
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м. 18550р.
Арахнодактилия контрактурная врождённая
Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м. 44450р.
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, SCN5A м. 103650р.
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м. 8650р.
Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха, FXN ч.м. 4450р.
Атаксия Фридрейха, FXN м. 18550р.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м. 22250р.
Атрофия зрительного нерва
Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м. 96250р.
Атрофия зрительного нерва, TMEM126A м. 18550р.
Атрофия зрительного нерва, OPA3 м. 9750р.
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. 12350р.
Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 8650р.
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м. 4450р.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6. 6200р.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. 29650р.
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м 22250р.
Ахондрогенез
Ахондрогенез SLC26A2 м. 22250р.
Ахондрогенез, Col2A1 м. 129550р.
Ахондроплазия
Ахондроплазия, FGFR3 ч.м. 10430р.
Ахроматопсия
Ахроматопсия, CNGB3 м. 66650р.
Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м. 129550р.
Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м. 6810р.
Боковой амиотрофический склероз ген VAPB м 22250р.
Боковой амиотрофический склероз, FIG4 м. 96250р.
Болезнь Беста
Болезнь Беста, ген BEST1 м. 37050р.
Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова, 4.90.5 ATP7B м 81450р.
Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м. 8900р.
Болезнь Галлервордена-Шпатца
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 м. 29650р.
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м. 6200р.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м. 12910р.
Болезнь Гиршпрунга
Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. 25950р.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 18550р.
Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. 44450р.
Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. 55550р.
Болезнь Коудена
Болезнь Коудена ген PTEN м 33350р.
Болезнь Крейтцфельда-Якоба
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м. 12910р.
Болезнь Лермитт-Дуклос
Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м. 33350р.
Болезнь Норри
Болезнь Норри, NDP м. 9750р.
Болезнь периодических мышечных спазмов
Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. 9750р.
Болезнь Помпе
Болезнь Помпе 4.2.45 GAA м. 4450р.
Болезнь Унферрихта-Лундборга
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м. 4450р.
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м. 12350р.
Болезнь Штаргардта
Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. 10430р.
Болезнь Штаргардта, ELOVL4 «горяч.» уч. м. 6810р.
Болезнь Штаргардта, CNGB3 м. 66650р.
Брахидактилия тип B1
Брахидактилия тип B1, ROR2 м. 12350р.
Буллезный эпидермолиз
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 29650р.
Буллезный эпидермолиз KRT5 м. 22250р.
Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без «горяч.» уч. м. 44450р.
Велокардиофациальный синдром
Велокардиофациальный синдром, TBX1 м. 33350р.
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м. 44450р.
Гелеофизическая дисплазия
Гелеофизическая дисплазия, FBN1 м. 214700р.
Гелеофизическая дисплазия. 66650р.
Гемофилия
Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м. 25950р.
Гипер-IgD синдром
Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м. 8650р.
Гипер-IgD синдром MVK м. 37050р.
Гипер-IgM синдром
Гипер-IgM синдром, CD40LG м. 18550р.
Гиперкалиемический периодический паралич
Гиперкалиемический периодический паралич SCN4A м. 81450р.
Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м. 13590р.
Гиперкератоз
Гиперкератоз, KRT9 м. 25950р.
Гиперкератоз KRT1 м. 22250р.
Гипертрофическая кардиомиопатия
Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м. 9750р.
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м. 44450р.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м. 25950р.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м. 18550р.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м. 22250р.
Гипокалиемический периодический паралич
Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. 12350р.
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м. 81450р.
Гипохондроплазия
Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м. 10430р.
Глаукома
Глаукома врождённая, CYP1B1 м. 15170р.
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м. 12350р.
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м. 15170р.
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м. 33350р.
Голопрозэнцефалия
Голопрозэнцефалия, SНH м. 14850р.
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч.м. 4450р.
Дефицит карнитина системный первичный
Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м. 37050р.
Диастрофическая дисплазия
Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м. 22250р.
Дилятационная кардиомиопатия
Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м. 12910р.
Дилятационная кардиомиопатия, SCN5A м. 103650р.
Дилятационная кардиомиопатия, DES м. 25950р.
Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м. 37050р.
Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м. 22250р.
Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м. 44450р.
Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м. 44450р.
Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м. 44450р.
Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м. 33350р.
Дисплазия Книста
Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. 129550р.
Дистальная моторная нейропатия, тип 5
Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия) 25950р.
Дистальная моторная нейропатия, тип 5 (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м. 66650р.
Дистальная спинальная амиотрофия
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м. 12350р.
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 55550р.
Дистрофия роговицы
Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м. 44450р.
Дистрофия роговицы, COL8A2 м. 18550р.
Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. 12350р.
Идиопатическая желудочковая тахикардия
Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м. 103650р.
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK 66650р.
Ихтиоз
Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. 8650р.
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м. 25950р.
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м. 37050р.
Катаракта
Катаракта, MIP м. 14850р.
Катаракта, CRYGD м. 8650р.
Катаракта, CRYGC м. 8650р.
Катаракта, CRYBB1 м. 22250р.
Катаракта, CRYBA1 м. 22250р.
Катаракта, CRYAB м. 12910р.
Катаракта зонулярная
Катаракта, GJA3 м. 12350р.
Катаракта, CRYAA м. 12350р.
Катаракта, GJA8 м. 6200р.
Костная гетероплазия прогрессирующая
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м. 33350р.
Краниометафизарная дисплазия
Краниометафизарная дисплазия, ANKH м. 44450р.
Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м. 8650р.
Краниосиностоз
Краниосиностоз, TWIST1 м. 12910р.
Краниосиностоз, ген MSX2 м. 9750р.
Ларинго-онихо-кутанный синдром
Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 12350р.
Лейкодистрофия гипомиелиновая
Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м. 25950р.
Лимфедерма наследственная
Лимфедема наследственная 4.73.18.2 GJC2 м. 25950р.
Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя) 96250р.
Липодистрофия
Липодистрофия, BSCL2 м. 25950р.
Липодистрофия, LMNA м. 37050р.
Липодистрофия, LMNA м. 12350р.
Макулярная дистрофия
Макулярная дистрофия PRPH2 м. 15170р.
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 6200р.
Мевалоновая ацидурия
Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м. 37050р.
Метгемоглобинемия
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. 4450р.
Метгемоглобинемия,CYB5R3 м. 29650р.
Метилглутаконовая ацидурия
Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м. 9750р.
Мигрень, семейная гемиплегическая
Мигрень, семейная гемиплегическая CACNAIA м. 162850р.
Микрофтальм
Микрофтальм изолированный, GDF6 м. 12910р.
Микрофтальм с катарактой
Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. 22250р.
Миоклоническая дистония
Миоклоническая дистония SGCE м. 44450р.
Миопатия
Миопатия врождённая, ген ITGA7 м. 55550р.
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. 37050р.
Миотоническая дистрофия
Миотоническая дистрофия, ZNF9 ч.м. 4450р.
Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м. 4450р.
Миотония Томсена/Беккера
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м. 8900р.
Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м. 66650р.
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м. 25950р.
Миофибриллярная миопатия
Миофибриллярная миопатия, MYOT м. 33350р.
Миофибриллярная миопатия, CRYAB м. 12910р.
Муковисцидоз
Муковисцидоз, CFTR м. 103650р.
Муковисцидоз, CFTR ч.м. 14720р.
Мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-зависимая, LAMA2 м. 225800р.
Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м. 12910р.
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м. 55550р.
Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м. 6810р.
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек 6950р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м. 33350р.
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера 10900р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м. 12910р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м. 54300р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP ч.м. 6810р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м. 22250р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м. 44450р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м. 66650р.
Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м. 44450р.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. 12910р.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м. 37050р.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м. 29650р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCG м. 29650р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCD м. 33350р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м. 22250р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA ч.м. 8900р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м. 22250р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, LMNA м. 37050р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м. 9750р.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3 ч.м. 4450р.
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 без «горяч.» уч. м. 188750р.
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м. 37050р.
Нанизм MULIBRAY
Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м. 8650р.
Нарушения детерминации пола
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м. 4450р.
Нарушения детерминации пола, SRY м. 6200р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. 4450р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, EGR2 м. 14850р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, LITAF м. 14850р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м. 14850р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, РМР22 м. 15170р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, GJB1 м. 8650р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, PRPS1 м. 25950р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I 4.1.15 SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. 8900р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, YARS м. 44450р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. 4450р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 ч.м. 4450р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 м. 55550р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, HSPB1 м. 8650р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, LMNA м. 37050р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GARS м. 66650р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GDAP м. 22250р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, NEFL м. 22250р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, DNM2 м. 81450р.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, FIG4 м. 96250р.
Наследственная нейропатия
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 14350р.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м. 15170р.
Наследственный амилоидоз
Наследственный амилоидоз, TTR м. 6200р.
Наследственный ангионевротический отёк
Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м. 25950р.
Незаращение родничков
Незаращение родничков, ALX4 м. 14850р.
Незаращение родничков, MSX2 м. 9750р.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м. 4450р.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м. 9750р.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м. 9750р.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м. 44450р.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м. 61090р.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м. 6200р.
Нейтропения
Нейтропения, WAS м. 25950р.
Нейтропения, ELA2 м. 18550р.
Нефронофтиз
Нефронофтиз, NPHP1 м. 14720р.
Нефротический синдром
Нефротический синдром NPHS2 м. 29650р.
Нефротический синдром NPHS1 м. 66650р.
Нормокалиемический периодический паралич
Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. 6200р.
Ожирение
Ожирение моногенное: полная панель, LEP м., MC4R м., POMC м. 20600р.
Ожирение моногенное. Лептин, LEP м. 8650р.
Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м. 8650р.
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, POMC 1250р.
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, POMC м. 12350р.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч.м. 4450р.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м. 44450р.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м. 4450р.
Палочко-колбочковая дистрофия
Палочко-колбочковая дистрофия ADAM9 м. 81450р.
Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м. 81450р.
Палочко-колбочковая дистрофия, CRX м. 12910р.
Парамиотония Эйленбурга
Парамиотония Эйленбурга SCN4A м. 81450р.
Пахионихия врождённая
Пахионихия врождённая ген KTR6B м. 22250р.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м. 25950р.
Первичная лёгочная гипертензия
Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м. 55550р.
Периодическая болезнь
Периодическая болезнь, MEFV ч.м. 8900р.
Периодическая болезнь, MEFV м. 37050р.
Пигментная дегенерация сетчатки
Пигментная дегенерация сетчатки PRPH2 м. 15170р.
Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м. 12350р.
Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м. 18550р.
Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м. 22250р.
Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м. 22250р.
Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м. 81450р.
Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м. 37050р.
Пигментная дегенерация сетчатки, LRAT м. 12910р.
Пигментная дегенерация сетчатки, CRB1 м. 54300р.
Пигментная дегенерация сетчатки, BEST1 м. 37050р.
Пикнодизостоз
Пикнодизостоз CTSK м. 22250р.
Пневмоторакс первичный спонтанный
Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. 44450р.
Повышенный уровень креатинфосфокиназы
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. 9750р.
Полидактилия
Полидактилия SHH м. 8650р.
Полидактилия, ген GLI3 м. 66650р.
Поликистоз почек рецессивный
Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м. 25950р.
Почечная адисплазия
Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. 18550р.
Почечная адисплазия UPK3A м. 22250р.
Прогерия
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м. 37050р.
Псевдоахондроплазия
Псевдоахондроплазия, COMP ч.м. 5900р.
Псевдогипопаратиреоз
Псевдогипопаратиреоз GNAS м. 33350р.
Псевдоксантома эластическая
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м. 6200р.
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м. 103650р.
Псевдопсевдогипопаратиреоз
Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м. 33350р.
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. 81450р.
Ретиношизис
Ретиношизис RS1 м. 22250р.
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м. 103650р.
Семейная периодическая лихорадка
Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м. 22250р.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м. 4450р.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м. 12350р.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м. 18550р.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м. 44450р.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м. 66650р.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
Семейный медуллярный рак щитовидной железы,поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м. 8650р.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET 18530р.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. 44450р.
Сенсорная полинейропатия
Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. 12350р.
Сенсорная полинейропатия, NGF м. 14850р.
Синдром CINCA
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. 44450р.
Синдром ESC
Синдром ESC, NR2E3 м. 22250р.
Синдром LEOPARD
Синдром LEOPARD поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м. 12350р.
Синдром TAR
Синдром TAR RBM8A м. 22250р.
Синдром Аарскога-Скотта
Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м. 54300р.
Синдром Альстрома
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м. 12350р.
Синдром Андерсена
Синдром Андерсена, KCNJ2 м. 15170р.
Синдром Антли-Бикслера
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м. 6200р.
Синдром Апера
Синдром Апера, FGFR2 ч.м. 8900р.
Синдром Арта
Синдром Арта, PRPS1 м. 25950р.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м. 33350р.
Синдром Барта
Синдром Барта, TAZ м. 22250р.
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. 44450р.
Синдром Блоха-Сульцбергера
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м. 4450р.
Синдром Боуэна-Конради
Синдром Боуэна-Конради EMG1 м. 14850р.
Синдром Бругада
Синдром Бругада, SCN5A м. 103650р.
Синдром Бьёрнстада
Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. 15170р.
Синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга, PAX3 м. 29650р.
Синдром Ваарденбурга-Шаха
Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м. 25950р.
Синдром Ван дер Вуда
Синдром Ван дер Вуда IRF6 м. 33350р.
Синдром Вернера
Синдром Вернера, ген RECQL2 м. 129550р.
Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м. 25950р.
Синдром Германски-Пудлака
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м. 8650р.
Синдром Грейга
Синдром Грейга, GLI3 м. 66650р.
Синдром Грисцелли
Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. 18550р.
Синдром Джексона-Вейсса
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 8650р.
Синдром Ди Джорджи
Синдром Ди Джорджи TBX1 м. 33350р.
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера, UGT1A1 4320р.
Синдром Жубера
Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 14720р.
Синдром Карпентера
Синдром Карпентера RAB23 м. 25950р.
Синдром Картагенера
Синдром Картагенера DNAI1 м. 55550р.
Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 «горяч.» уч. м. 33350р.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м. 8650р.
Синдром Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м. 12910р.
Синдром Коккейна
Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. 81450р.
Синдром короткого интервала QT
Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м. 15170р.
Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. 66650р.
Синдром короткого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. 55550р.
Синдром Костелло
Синдром Костелло HRAS м. 6200р.
Синдром Коффина-Лоури
Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м. 81450р.
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. 29650р.
Синдром Криглера-Найара
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м. 18550р.
Синдром Крузона
Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м. 8650р.
Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 6200р.
Синдром Лея
Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса 3, ген BCS1L м. 15170р.
Синдром Люджина-Фринса
Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м. 6810р.
Синдром Макла-Уэллса
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. 44460р.
Синдром Маклеода
Синдром Маклеода XK м. 14850р.
Синдром Марфана
Синдром Марфана FBN1 м. 214700р.
Синдром Марфана FBN1 без «горяч.» уч. м. 188750р.
Синдром Марфана FBN1 «горяч.» уч. м. 25950р.
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа 4450р.
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа 8650р.
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м. 6200р.
Синдром Моуат-Вильсон
Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. 55550р.
Синдром некомпактного левого желудочка
Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м. 22250р.
Синдром Ниймеген
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. 4450р.
Синдром ногтей-надколенника
Синдром ногтей-надколенника LMX1B м. 25950р.
Синдром Нунана
Синдром Нунан, поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 м. 12350р.
Синдром Опица-Каведжиа
Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м. 6810р.
Синдром Ослера-Рендю-Вебера
Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м. 33350р.
Синдром Паллистера
Синдром Паллистера, TBX3 м. 25950р.
Синдром Паллистера-Холла
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. 66650р.
Синдром Пендреда
Синдром Пендреда SLC26A4 м. 61090р.
Синдром подколенного птеригиума
Синдром подколенного птеригиума IRF6 м. 33350р.
Синдром Пфайффера
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 12350р.
Синдром Ретта
Синдром Ретта MECP2 м. 18550р.
Синдром ригидного позвоночника
Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м. 37050р.
Синдром Сетре-Чотзена
Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. 12910р.
Синдром Сильвера
Синдром Сильвера BSCL2 м. 25950р.
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м. 29650р.
Синдром слабости синусового узла
Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м. 103650р.
Синдром Смита-Лемли-Опица
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м. 33350р.
Синдром Стиклера, тип 1
Синдром Стиклера, тип 1, Col2A1 м. 129550р.
Синдром тестикулярной феминизации
Синдром тестикулярной феминизации, AR м. 37050р.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. 81450р.
Синдром удлиненного интервала QT
Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м. 15170р.
Синдром удлинённого интервала QT, SCN5A м. 103650р.
Синдром удлинённого интервала QT, SCN4B м. 18550р.
Синдром удлинённого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. 66650р.
Синдром удлинённого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. 55550р.
Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м. 9750р.
Синдром Уокера-Варбург
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м. 12910р.
Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м. 66650р.
Синдром Хиппеля-Линдау
Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. 14350р.
Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. 12910р.
Синдром Холта-Орама
Синдром Холта-Орама, TBX5 м. 37050р.
Синдром Швахмана-Даймонда
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м. 6200р.
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м. 18550р.
Синдром широкого водопровода преддверия
Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. 61090р.
Синдром Эллерса-Данло тип 6
Синдром Эллерса-Данло тип 6, PLOD ч.м. 8900р.
Синдром Эскобара
Синдром Эскобара, ген CHRNG м. 29650р.
Синполидактилия
Синполидактилия, ген HOXD13 м. 14850р.
Скапулоперонеальная миопатия
Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. 29650р.
Сколиоз с параличом взора
Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м. 66650р.
Спастическая параплегия Штрюмпеля
Спастическая параплегия Штрюмпеля GJC2 м. 25950р.
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген ATL1 м. 55550р.
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPAST м. 55550р.
Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м. 25950р.
Спастический паралич
Спастический паралич, ген ALSIN м. 129550р.
Спинальная амиотрофия
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м. 6200р.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) 29650р.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. 8900р.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий генов локуса 5q13 м. 14350р.
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 55550р.
Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м. 22250р.
Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м. 6810р.
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м. 4450р.
Спиноцеребеллярная атаксия
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м. 4450р.
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м. 4450р.
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. 8900р.
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м. 12910р.
Спондилокостальный дизостоз
Спондилокостальный дизостоз DLL3 м. 25950р.
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м. 129550р.
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м. 14850р.
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м. 25950р.
Торсионная дистония
Торсионная дистония, SPR м. 12350р.
Торсионная дистония, SGCE м. 44450р.
Торсионная дистония, PRRT2 м. 14850р.
Торсионная дистония, GCH1 м. 22250р.
Торсионная дистония, TOR1A м. 18550р.
Трихоринофалангеальный синдром
Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м. 37050р.
Тромбоцитопения врожденная
Тромбоцитопения врожденная MPL м. 29650р.
Туберозный склероз
Туберозный склероз TSC1 м. 81450р.
Фатальная семейная инсомния
Фатальная семейная инсомния, PRNP м. 12910р.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия, PAH ч.м. 14720р.
Фенилкетонурия, PAH м. 44450р.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч.» уч. м. 25950р.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м. 14850р.
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м. 6200р.
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 м. 81450р.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м. 66650р.
Х-сцепленная умственная отсталость
Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м. 33350р.
Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м. 55550р.
Х-сцепленная умственная отсталость RPS6KA3 м. 81450р.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. 29650р.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м. 14850р.
Х-сцепленный моторный нистагм
Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м. 44450р.
Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит
Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м. 14850р.
Хондродисплазия
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м. 14850р.
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м. 6200р.
Хондрокальциноз
Хондрокальциноз ANKH м. 44450р.
Хорея Гентингтона
Хорея Гентингтона, IT15 ч.м. 4450р.
Хориодермия
Хороидеремия, CHM м. 55550р.
Хориоидальная дистрофия
Хориоидальная дистрофия PRPH2 м. 15170р.
Хроническая гранулематозная болезнь
Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м. 44450р.
Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м. 4450р.
Центронуклеарная миопатия
Центронуклеарная миопатия, DNM2 м. 81450р.
Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м. 55550р.
Цереброокулофациоскелетный синдром
Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. 81450р.
Экзостозы множественные
Экзостозы множественные, EXT2 м. 55550р.
Экзостозы множественные, EXT1 м. 44450р.
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. 9750р.
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м. 29650р.
Эктодермальная гидротическая дисплазия
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м. 9750р.
Эпизодическая атаксия
Эпизодическая атаксия CACNAIA м. 162850р.
Эпифизарная дисплазия
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м. 22250р.
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м. 5900р.
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), ALOXE3 м. 55550р.
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м. 37050р.
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м. 37050р.
Эритрокератодермия
Эритрокератодермия, GJB4 м. 8650р.
Эритрокератодермия, GJB3 м. 9750р.
Эритроцитоз рецессивный
Эритроцитоз рецессивный, VHL м. 12910р.
Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м. 4450р.

Подпишитесь на наши акции и специальные предложения