Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ |
|
Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» |
4950р.
|
Биохимические тесты |
|
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) |
7900р.
|
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) |
3410р.
|
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) |
4770р.
|
Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) |
1150р.
|
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) |
3410р.
|
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат) |
3410р.
|
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота) |
3410р.
|
Генетические тесты |
|
Частая мутация в гене BD (недостаточность биотинидазы) |
4770р.
|
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) |
4770р.
|
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) |
38470р.
|
Частые мутации в гене CBS (гомоцистинурия) |
4770р.
|
Частые мутации (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB) |
20380р.
|
Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) |
20380р.
|
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) |
4770р.
|
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) |
4770р.
|
Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) |
36210р.
|
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) |
7940р.
|
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) |
47520р.
|
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) |
9070р.
|